SLA: come riconoscere i primi sintomi, età di insorgenza e diagnosi

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa rara ma grave, che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose che controllano i muscoli volontari. Riconoscere in tempo i primi sintomi della SLA può aiutare ad arrivare a una diagnosi precoce, fondamentale per la gestione della patologia. In questo articolo approfondiamo come accorgersi della SLA, quali sono i segnali iniziali, a che età può manifestarsi e come viene diagnosticata.

Come ci si accorge di avere la SLA?

All'inizio, i sintomi della SLA possono essere lievi e facilmente confusi con altri disturbi. Tuttavia, con il tempo, la malattia evolve e i segnali diventano più evidenti. Ecco i campanelli d’allarme più comuni:

• Debolezza muscolare progressiva, specialmente agli arti.
• Difficoltà a compiere movimenti precisi come scrivere o abbottonare una camicia.
• Spasmi, crampi o rigidità muscolare anche a riposo.
• Problemi nel parlare (disartria) o nella deglutizione (disfagia).
• Perdita di massa muscolare (atrofia), visibile soprattutto a mani e gambe.

Questi sintomi iniziano spesso in modo asimmetrico, interessando una parte del corpo prima dell'altra, e si aggravano nel tempo.

Quali sono i primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica?

I primi sintomi della SLA possono variare da persona a persona, ma tra i più frequenti si segnalano:

• Debolezza a una mano o a un piede, che rende difficoltoso camminare o afferrare oggetti.
• Cadute frequenti o perdita dell’equilibrio.
• Slurring speech: alterazioni nella pronuncia delle parole.
• Scatti muscolari involontari (fascicolazioni), visibili sotto la pelle.
• Difficoltà respiratorie nei casi iniziali più rari.

È importante sottolineare che la SLA non intacca le funzioni cognitive nella maggior parte dei casi, almeno nelle fasi iniziali, e i sensi come vista e udito rimangono intatti.

A quale età si manifesta la SLA?

La SLA può manifestarsi a qualsiasi età adulta, ma è più comune tra i 40 e i 70 anni. La maggior parte delle diagnosi avviene intorno ai 60 anni.

Tuttavia, esistono forme più precoci (SLA giovanile) che possono insorgere anche tra i 20 e i 30 anni, sebbene siano molto rare.

• Età media di insorgenza: 55-60 anni.
• Uomini più colpiti rispetto alle donne (rapporto 1,5:1).
• Forma familiare: nel 5-10% dei casi, legata a mutazioni genetiche.

Il decorso può variare da soggetto a soggetto, ma la progressione della SLA è sempre irreversibile.

Come si diagnostica la sclerosi laterale amiotrofica?

La diagnosi della SLA è complessa, poiché non esiste un singolo test definitivo. Si basa su un’attenta valutazione clinica e su una serie di esami neurologici. Il percorso diagnostico può includere:

• Visita neurologica completa con test della forza, riflessi e coordinazione.
• Elettromiografia (EMG) per verificare l’attività elettrica dei muscoli.
• Risonanza magnetica cerebrale e spinale per escludere altre patologie.
• Esami del sangue e del liquido cerebrospinale.
• Test genetici, in caso di sospetta forma ereditaria.

La SLA è spesso una diagnosi di esclusione: ciò significa che va confermata solo dopo aver escluso altre malattie neurologiche simili.

SLA: sintomi iniziali da non sottovalutare

I sintomi iniziali della SLA sono spesso lievi e poco specifici, ma col tempo diventano più evidenti. È importante prestare attenzione a segnali come:

• Debolezza progressiva a mani, piedi o gambe.
• Spasmi muscolari involontari (fascicolazioni).
• Difficoltà nel parlare (disartria) o nel deglutire.
• Crampi frequenti e rigidità muscolare.
• Affaticamento anomalo dopo sforzi minimi.

Questi sintomi della SLA iniziano spesso da una sola parte del corpo e si aggravano nel tempo. La diagnosi precoce è fondamentale.

SLA: sintomi alle gambe

I sintomi della SLA alle gambe sono tra i primi ad apparire. Molti pazienti riportano:

• Difficoltà a camminare o salire le scale.
• Perdita di equilibrio e cadute frequenti.
• Rigidità e crampi ai polpacci o cosce.
• Atrofia muscolare visibile e progressiva.
• Affaticamento rapido dopo pochi passi.

Questi segnali sono indicativi della degenerazione dei motoneuroni inferiori, tipica della SLA.

SLA: sintomi alle mani

I sintomi della SLA alle mani possono compromettere la motricità fine. Spesso i pazienti riferiscono:

• Debolezza nella presa di oggetti leggeri.
• Difficoltà a scrivere o utilizzare posate e utensili.
• Tremore e spasmi muscolari evidenti.
• Perdita di massa muscolare (soprattutto nella zona dell’eminenza tenar).
• Formicolii o mani che sembrano addormentate.

Questi sintomi possono comparire precocemente e aggravarsi con il progredire della patologia.

SLA fulminante: sintomi e progressione

La SLA fulminante è una forma rara e particolarmente aggressiva della malattia. I sintomi si sviluppano e peggiorano in pochi mesi. Possono includere:

• Rapida perdita della capacità motoria.
• Disfagia e disartria molto precoci.
• Difficoltà respiratorie già nei primi stadi.
• Atrofia muscolare diffusa.
• Comparsa di paralisi in tempi molto brevi.

La forma fulminante porta spesso a una progressione invalidante in meno di 12 mesi dalla comparsa dei primi sintomi.

SLA: testimonianze di sintomi iniziali

Molte testimonianze sulla SLA raccontano di sintomi trascurati per settimane o mesi, come:

• “Non riuscivo più a girare la chiave nella serratura”.
• “Camminavo male e mi inciampavo spesso”.
• “La voce sembrava impastata, pensavo fosse stress”.

Questi racconti aiutano a comprendere quanto sia difficile riconoscere la SLA nelle sue fasi iniziali, e quanto sia importante consultare un neurologo di fronte a sintomi persistenti e insoliti.

Quanto si vive con la SLA?

L’aspettativa di vita con SLA varia molto. In media:

• 3-5 anni dalla diagnosi per la maggior parte dei pazienti.
• 10 anni o più nei casi più lenti e con supporto respiratorio.
• 1 anno o meno nei casi di SLA fulminante.

La progressione della SLA può essere rallentata da cure palliative, nutrizione adeguata, supporto ventilatorio e fisioterapia mirata. L’assistenza multidisciplinare migliora significativamente la qualità della vita.